नवीन अनुवांशिक उत्परिवर्तन व दुर्मिळ ‘क्षणिक नवजात मधुमेह’ यांचा पहिल्यांदाच दुवा
पुणे शहरातील बीजे शासकीय वैद्यकीय महाविद्यालय (BJMC) आणि ससून सामान्य रुग्णालयाच्या डॉक्टरांनी वैद्यकीय संशोधनाच्या क्षेत्रात महत्त्वपूर्ण टप्पा गाठत नवीन अनुवांशिक उत्परिवर्तन आणि दुर्मिळ विकार ‘क्षणिक नवजात मधुमेह मेल्तिस’ (Transient Neonatal Diabetes Mellitus – TNDM) यांच्यातील थेट संबंध प्रथमच ओळखला आहे.
पुणे : हा ऐतिहासिक शोध गर्भधारणेच्या केवळ 27 आठवड्यांत जन्मलेल्या, अवघ्या 720 ग्रॅम वजनाच्या अत्यंत अकाली नवजात अर्भकाच्या उपचारादरम्यान लागला. या अर्भकाला ससून रुग्णालयाच्या नवजात अतिदक्षता विभागात (NICU) दाखल करण्यात आले होते.
बीजेएमसीच्या सहयोगी प्राध्यापक आणि अभ्यासाच्या सहलेखिका डॉ. प्रगती कामथ यांनी सांगितले, “बाळ अकाली असले तरी त्याची प्रकृती स्थिर झाली होती आणि स्तनपानही सुरू झाले होते. मात्र, वजन न वाढणे आणि वारंवार लघवी होणे ही लक्षणे चिंताजनक होती.”
प्रारंभी हे प्रकरण टाइप-१ मधुमेह असल्याचे गृहीत धरले गेले. मात्र, डॉक्टरांनी पुढील तपासासाठी अनुवांशिक चाचणी करण्याचा निर्णय घेतला. तपासणीत असे आढळून आले की, इन्सुलिनच्या कमतरतेमुळे बाळामध्ये सतत हायपरग्लायसेमिया होत होता — ही स्थिती नवजात मधुमेह मेल्तिस म्हणून ओळखली जाते.
सुरुवातीला इन्सुलिन थेरपीची आवश्यकता भासली, मात्र पुढील तपासणीनंतर हे क्षणिक नवजात मधुमेह मेल्तिस असल्याचे निदान निश्चित झाले.
हा अभ्यास ‘क्युरियस’ (Cureus) या आंतरराष्ट्रीय स्तरावरील पीअर-रिव्ह्यू जर्नलमध्ये प्रकाशित झाला आहे. प्रगत जनुक तपासणीत MS4A6A या जनुकामध्ये यापूर्वी कधीही नोंद न झालेला उत्परिवर्तन आढळून आला. विशेष म्हणजे, हे जनुक याआधी कधीही नवजात मधुमेहाशी जोडले गेले नव्हते.
बालरोग विभागप्रमुख डॉ. किणीकर यांनी सांगितले, “अत्यंत अकाली नवजात अर्भकामध्ये झालेला हा शोध जागतिक पातळीवर पहिलाच असून, या विशिष्ट उत्परिवर्तनाचा आणि क्षणिक नवजात मधुमेहाचा संबंध प्रथमच सिद्ध झाला आहे. यामुळे बीजे मेडिकल कॉलेजचे नाव जागतिक वैद्यकीय संशोधन नकाशावर कोरले गेले आहे.”
डॉ. कामथ यांनी पुढे स्पष्ट केले, “नवजात मधुमेह असलेल्या बाळांमध्ये मूळ अनुवांशिक कारण शोधणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. योग्य निदान झाल्यास अनावश्यक आयुष्यभर चालणारी इन्सुलिन थेरपी टाळता येऊ शकते.”
ससून रुग्णालयाचे डीन डॉ. एकनाथ पवार यांनी या संशोधनाचे विशेष कौतुक करत संपूर्ण बालरोग व नवजात शास्त्र विभागाचे अभिनंदन केले. त्यांनी नमूद केले की, “अशा शोधांमुळे सरकारी वैद्यकीय महाविद्यालयेही जागतिक दर्जाचे संशोधन करू शकतात, हे सिद्ध होते.”
ग्राफिक्स | प्रकरण काय आहे?
- नवजात मधुमेह मेल्तिस (NDM) हा दुर्मिळ चयापचय विकार असून तो आयुष्याच्या पहिल्या सहा महिन्यांत आढळतो.
- याची घटना सुमारे 90,000 ते 2,60,000 जिवंत जन्मांपैकी एक इतकी दुर्मिळ आहे.
- MS4A6A जनुक याआधी NDM शी कधीही संबंधित नव्हते.
- मुलाचा जन्म लक्षणे नसलेल्या, एकमेकांशी नातेसंबंध नसलेल्या पालकांमध्ये झाला.
मुलासाठी डॉक्टरांच्या शिफारसी
- चयापचय तणावाच्या काळात मधुमेह पुन्हा उद्भवण्याचा धोका
- पालकांना “आजारी दिवस व्यवस्थापन” विषयी प्रशिक्षण
- वार्षिक HbA1c आणि तोंडी ग्लुकोज सहिष्णुता चाचणी
- दीर्घकालीन आणि सक्रिय वैद्यकीय पाळत आवश्यक
